环球新消息丨21三体综合征临界风险严重吗 21三体综合征临界风险

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1、就是新生儿有较高可能先天愚型。

2、21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

(相关资料图)

3、患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4、身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

5、患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。

6、随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

7、约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

8、因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。

9、如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

10、扩展资料：预防唐氏综合征的方法遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。

11、标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

12、易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

13、如父方为D/G易位，则风险率为4%。

14、绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

15、2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

16、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

17、参考资料来源：百度百科-唐氏综合征。

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